โรคติดต่อทางพันธุกรรมคืออะไร

การที่มนุษย์เกิดมามีลักษณะแตกต่างกัน เช่น ลักษณะ สีผิว ดำ ขาว รูปร่าง สูง ต่ำ อ้วน ผอม ผมหยิก หรือเหยียดตรง ระดับสติปัญญาสูง ต่ำ

ลักษณะดังกล่าวจะถูกควบคุมหรือกำหนดโดย “หน่วยพันธุกรรมหรือยีนส์” ที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ นอกจากนี้หากมีความผิดปกติใด ๆ ที่แฝงอยู่ในหน่วยพันธุกรรม เช่น ความพิการหรือโรคทางชนิด ความผิดปกตินั้นก็จะถูกถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกต่อ ๆ ไปเรียกว่า โรคติดต่อหรือโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ความปกติที่แฝงอยู่ในหน่วยพันธุกรรม (ยีน) ของบิดา มารดา เกิดขึ้นโดยได้รับการถ่ายทอดมาจาก ปู่ ย่า ตา ยาย หรือบรรพบุรุษรุ่นก่อน หรือเกิดขึ้นจากการผ่าเหล่าของหน่วยพันธุกรรม ซึ่งพบในเซลล์ที่มีการเปลี่ยนแปลงผิดไปจากเดิม โดยมีปัจจัยต่าง ๆ เช่น การได้รับรังสีหรือสารเคมีบางชนิด ถ้าพ่อหรือแม่ขาวก็มีส่วนที่จะขาว ถ้าพ่อหรือแม่สูงลูกก็มีส่วนที่จะเพิ่มความสูงเรื่อยๆ

ทั้งนี้ ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งสองเพศ บางชนิดถ่ายทอดเฉพาะเพศชาย บางชนิดถ่ายทอดเฉพาะในเพศหญิง ซึ่งควบคุมโดยหน่วยพันธุกรรมหรือยีนเด่น และหน่วยพันธุกรรมหรือยีนด้อย บนโครโมโซมของมนุษย์

เพิ่มความสูง

โครโมโซมคืออะไร

โครโมโซม คือแหล่งบรรจุหน่วยพันธุกรรมหรือยีน ซึ่งอยู่ภายในเซลล์ของมนุษย์ ความผิดปกติของโครโมโซมจะก่อให้เกิดความไม่สมดุลของยีน ถ้าหากมีความผิดปกติมากหรือเกิดความไม่สมดุลมากในขณะตั้งครรภ์จะทำให้ทารกแท้งหรือตายหลังคลอดได้ ถ้าหากความผิดปกติน้อยลง ทารกอาจคลอดและรอดชีวิตแต่จะมีอาการผิดปกติ พิการแต่กำเนิด หรือสติปัญญาต่ำ เป็นต้น

โครโมโซมของคนเรามี 23 คู่ หรือ46 แท่ง แบ่งออกเป็นสองชนิด คือ

  • ออโตโซม (Autosome) คือโครโมโซมร่างกาย มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง
  • เซ็กโครโมโซม(Sex Chromosome) คือโครโมโซมเพศ มี 1 คู่ หรือ 2 แท่ง
  1. โครโมโซมเพศในหญิงจะเป็นแบบ XX
  2. โครโมโซมเพศในชายจะเป็นแบบ XY

ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมร่างกาย (Autosome)

  • เกิดขึ้นได้ทุกเพศและแต่ละเพศมีโอกาสเกิดขึ้นเท่ากัน
  • ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ได้แก่ โรคทารัสซีเมีย ผิวเผือก เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว
  • ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนโครโมโซม ได้แก่ โรคท้าวแสนปม นิ้วมือสั้น คนแคระ

 ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome)

  •  เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง
  • ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี พันธุกรรมโรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์ เนื่องจากควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม X จึงพบในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง (เพราะผู้ชายมี X ตัวเดียว)

ความผิดปกติของพันธุกรรมหรือโรคทางพันธุกรรมมีความรุนแรงเพียงใด

  1. รุนแรงถึงขนาดเสียชีวิต ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ เช่น ทารกขาดน้ำเนื่องจากโรคเลือดบางชนิด
  2. ไม่ถึงกับเสียชีวิตทันที แต่จะเสียชีวิตภายหลัง เช่น โรคกล้ามเนื้อลีบ
  3. มีระดับสติปัญญาต่ำ พิการ บางรายไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้ หรือช่วยเหลือตัวเองได้น้อย เช่น กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม
  4. ไม่รุนแรงแต่จะทำให้มีอุปสรรคในการดำรงชีวิต ประจำวันเพียงเล็กน้อย เช่น ตาบอดสี

จะป้องกันการกำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมได้หรือไม่

     ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางชนิด สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ ก่อนตั้งครรภ์อ่อน ๆ โดยการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม และถ้าหากเป็นโรคเลือดทารัสซีเมีย สามารถตรวจเลือดบิดาและมารดาดูว่าเป็นพาหนะของโรคหรือไม่

เมื่อพบความผิดปกติประการใด จะต้องไปพบแพทย์ที่มีความเชี่ยวชาญเฉพาะด้านเพื่อทำการวางแผน
การมีบุตรอย่างเหมาะสมและปลอดภัย

กรณีใดบ้างที่ควรจะได้รับการวิเคราะห์โครโมโซม

  1. ก่อนตัดสินใจมีบุตร ควรตรวจกรองสภาพทางพันธุกรรมของคู่สมรส เพื่อทราบระดับความเสี่ยง
  2. กรณีมีบุตรยาก แท้งลูกบ่อย เคยมีบุตรตายหลังคลอด หรือเสียชีวิตหลังคลอดไม่นาน เคยมีบุตรพิการแต่กำเนิด หรือปัญญาอ่อน
  3. กรณีที่มารดาตั้งครรภ์ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป
  4. กรณีที่ได้รับสารกัมมันตรังสีหรือสารพิษ ที่สงสัยว่าจะเกิดความผิดปกติของโครโมโซม
  5. กรณีเด็กแสดงอาการผิดปกติตั้งแต่กำเนิด หรือมีภาวะปัญญาอ่อน

การตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมสามารถตรวจได้จากอะไรบ้าง

         การตรวจความผิดปกติของโคโมโซม สามารถตรวจได้จาก

  1. เลือด
  2. เซลล์ในน้ำคร่ำ
  3. เซลล์ของทารก
  4. เซลล์จากไขกระดูก
  5. เซลล์อื่น ๆ